השאלה הייתה – איך מסבירים את המצב הזה. בתור סטטיסטיקאי, בחן מנדל תאוריות שונות ומצא כי ההסבר הסביר ביותר הוא שלכל תכונה יש שני עותקים (אללים), כאשר אחד מגיע מהורה אחד (אימא), והשני מהורה שני (אבא). הוא סימן את האלל הדומיננטי באות גדולהA ואילו את האלל הרצסיבי (שאינו דומיננטי) באות קטנה a. וכך הוא קבע שכאשר ישנו שילוב אללים AA או Aa אזי התכונה שתיראה היא הדומיננטית (במקרה זה – תרמילים ירוקים), ורק אם לצאצא יהיה את השילוב aa (כאשר יירש אלל רצסיבי מכל אחד מהוריו), אז תתבטא התכונה הרצסיבית (תרמילים צהובים).כל עוד מדברים על צבע תרמילי אפונה זה משחק לוגי נחמד וצבעוני, אך מסתבר שאותה הלוגיקה נכונה גם לגבי הרבה תכונות אנושיות, ביניהן מגוון מחלות גנטיות רצסיביות. על כן, הרבה בדיקות גנטיות מתבססות על זיהוי אללים הוריים בכדי לנבא את הסיכויים שצאצא משותף יהיה חולה. במידה ששני ההורים בריאים, בודקים האם ההורים עשויים להיות נשאים (Aa). רק אם שני ההורים נשאים, ייתכנו 25% שהצאצא יהיה בעל השילוב aa החולה. עד לא מזמן היה מספר מחלות מצומצם בלבד שעבורן אפשרי היה לבצע בדיקה, ועלויות בדיקות אלה היו יחסית גבוהות. לכן, רופאים ויועצים גנטיים היו מייעצים לבצע בדיקות בהתאם לרקע אתני והיו בודקים מחלות השכיחות בעדות ההורים. בנוסף, לרוב האישה הייתה נבדקת ראשונה ורק במידה שהיא הייתה נמצאת נשאית, היה נבדק גם בן-הזוג. תהליך זה הוביל פעמים רבות למתח רב (לרוב מיותר) לנבדקים אשר היו צריכים להמתין לתוצאות בדיקה נוספת. סיבוך נוסף הוא שלמרות שניתן לעשות בדיקות גנטיות מסוג זה עוד הרבה לפני היריון פוטנציאלי, רוב האנשים נזכרים לעשות בפועל את הבדיקות רק במהלך ההיריון, כך שזמן עשוי להיות מרכיב קריטי.
עם התקדמות הטכנולוגיה של ריצוף הגנום האנושי, נוצר מצב שבו ניתן לדגום כיום מאות מחלות פוטנציאליות, ולא רק מחלות בודדות. לפיכך, עלה צורך לשנות את צורת הדיגום המקובלת. כאשר יש מאות מחלות פוטנציאליות, הסיכוי שאחד ההורים יהיה נשא לפחות לאחת המחלות הוא יחסית גבוה. לכן, בכדי לזרז את תוצאות הבדיקות, ההמלצה כיום היא ששני בני הזוג יידגמו בו-זמנית ורק במידה ששני ההורים נשאים לאותה המחלה, הם יקבלו על כך דיווח. מה שצריך להבין הוא ששיטה זו נותנת תשובה עבור זוג ולא באופן פרטני לכל אחד מבני הזוג, כך שבמידה שיש נישואים שניים, יהיה צורך בבדיקות מחדש. עוד בעייתיות עולה במידה שבן-הזוג הנדגם אינו אב הצאצא בפועל (לא עלינו). ועדיין, עולים היתרונות על החסרונות.
כמו עם כל ידע חדש שהטכנולוגיה והתפתחות המדע מאפשרים לקבל, עולות סוגיות אתיות: האם אנחנו באמת רוצים לדעת? האם הידיעה לא מכניסה למתחים ולחצים מיותרים? האם עבור כל מצב של סיכוי למחלה רצסיבית בצאצא מוצדק לבצע הפלה? כמובן שאין לשאלות האלה תשובה אחת ויחידה.
תחום בדיקות הנשאות מפותח מאוד בארץ יחסית לעולם. חלק מהסיבה הוא שיש בארץ גנטיקה שונה וייחודית, הכוללת מספר קבוצות אתניות יחסית סגורות עם הרבה נישואי קרובים, או בתוך קהילה מצומצמת. לכן הבדיקות המוצעות בארץ שונות מאשר במקומות אחרים בעולם – שם יש שכיחויות אחרות לחלק מאותן המחלות.
לפני כשבועיים נכחתי בכינוס שבו השתתפו מספר חברות המפתחות בדיקות גנטיות בארץ, יחד עם נציגים של מכונים גנטיים בבתי חולים. המטרה הייתה לשתף בידע על פיתוח הכלים והשימוש בהם, ולאחד כוחות בכדי ליצור מאגר מידע מקיף ומשותף. עלו לדיון גם מרכיבי האי-ודאות שקיימים עדיין במערכת. דוגמה לכך היא כאשר מוצאים אתרים יוצאי דופן ברצף הגנום אשר עוד לא ידוע אם יש להם קשר למחלה, או שמדובר בשונות לא מזיקה.
אין לי ספק כי התפתחויות טכנולוגיות נוספות יחד עם מאגרי מידע חזקים יאפשרו בעתיד הקרוב בדיקות מקיפות במחירים סבירים, עם תוצאות ברורות עוד יותר... ולנו יישארו הדילמות המוסריות ולהחליט אם לקבל את העצה...
